miércoles, 13 de agosto de 2025

En una revelación médica sin precedentes




 En una revelación médica sin precedentes, un joven de 19 años en China fue diagnosticado con la enfermedad de Alzheimer, lo que lo convierte en el paciente más joven registrado con esta afección. Los síntomas comenzaron a manifestarse de manera insidiosa a la edad de 17 años, con una pérdida de memoria notable, dificultades para concentrarse y para leer. Estos signos de deterioro cognitivo fueron lo suficientemente graves como para impedirle completar sus estudios de secundaria. Este caso, documentado por el equipo de investigación de la Capital Medical University de Beijing, ha desafiado profundamente la comprensión actual sobre el inicio de la enfermedad, que tradicionalmente se asocia con el envejecimiento y raramente se observa en personas menores de 30 años.

Las pruebas diagnósticas revelaron anomalías clave que respaldaron el diagnóstico. Las resonancias magnéticas del cerebro del joven mostraron una atrofia significativa en el hipocampo, una región crucial para la memoria, y un análisis de su líquido cefalorraquídeo confirmó la presencia de biomarcadores de Alzheimer. Sin embargo, un hallazgo particularmente desconcertante fue que las pruebas genéticas no encontraron ninguna de las mutaciones genéticas conocidas, como la mutación del gen PSEN1, que están asociadas con el Alzheimer familiar de inicio temprano. Esto lo diferencia del caso más joven anterior, un paciente de 21 años que sí portaba esta mutación. Además, el joven no tenía antecedentes familiares de demencia ni otras condiciones médicas que pudieran explicar el deterioro.
El estudio, publicado en el Journal of Alzheimer's Disease por investigadores liderados por el Dr. Jian Jia, subraya que el Alzheimer puede surgir a través de vías biológicas desconocidas, no relacionadas con las causas genéticas previamente identificadas. Los neurólogos sostienen que casos tan raros y de inicio precoz como este podrían ser la clave para desentrañar nuevos mecanismos detrás de la pérdida de memoria. El seguimiento a largo plazo del joven paciente es fundamental para la investigación, ya que este caso no solo amplía el rango de edad en el que se diagnostica la enfermedad, sino que también abre la puerta a una nueva era de estudio sobre las causas subyacentes del Alzheimer, lo que podría, en última instancia, revolucionar el enfoque de los científicos hacia esta devastadora enfermedad.
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REFERENCIA:
Jia J, Zhang Y, Shi Y, et al. A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease1. Journal of Alzheimer’s Disease. 2022;91(3):915-922.

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