Los científicos dan un paso histórico contra los límites de la genética.
El síndrome de Down surge cuando una persona nace con tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de dos. Ese exceso de ADN altera el funcionamiento celular, afectando el desarrollo y aumentando riesgos de problemas de salud. Hasta ahora, no existía forma de “borrar” directamente un cromosoma entero.
El equipo aplicó un enfoque llamado edición específica de alelos, que permitió apuntar únicamente al tercer cromosoma 21 sin dañar los otros dos. Tras eliminarlo, las células comenzaron a “rescatarse”:Recuperaron un crecimiento más equilibrado,
Mostraron menores niveles de estrés celular,
Y normalizaron la actividad de genes ligados al desarrollo cerebral y la salud general.
Este proceso, conocido como “rescate trisómico”, marca una prueba de concepto revolucionaria: demuestra que CRISPR puede ir más allá de ediciones puntuales de ADN, logrando eliminar cromosomas completos, algo que antes parecía imposible.
Sin embargo, aún no es una terapia. El hallazgo se limita a experimentos de laboratorio y enfrenta enormes desafíos éticos y técnicos antes de llegar a pacientes. Pero abre la puerta a:Explorar nuevos modelos celulares y animales para estudiar la trisomía 21 y otros desórdenes cromosómicos.
Investigar si la corrección del cromosoma extra podría revertir o mitigar síntomas asociados a estas condiciones.
Avanzar hacia una futura medicina genética de precisión que vaya más allá de mutaciones individuales.
Este avance redefine lo que creíamos posible en biología molecular: pasar de editar genes a reescribir la arquitectura cromosómica humana.
Fuente: PNAS Nexus (febrero, 2025).
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